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 Association Française d’Aide et de Soutien aux Malades de Gorham |
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L'histoire d'Hansel |
Hansel est né le 28 décembre 1988 à Langres en France d’une famille de quatre enfants dont il est le dernier. Il est atteint de la maladie de Gorham, maladie qui semble s’être réveillée au cours de l’été 2004. Hansel à l'âge de 9 ans -> Chronologie :
Fracture de la jambe gauche avec opération chirurgicale, biopsie sur l’os du tibia. Hospitalisation à l’hôpital de Nancy. Cette fracture révèlera une anomalie osseuse genre kystique. Les examens de biopsie resteront sans interprétation spécifique avec un nom de maladie. Seul l’aspect angiomateux reste caractérisé.
Hospitalisation pour bilan complet, IRM et scanner, découverte de lésions au niveau des côtes.
Opération chirurgicale pour biopsie d’une côte malade. IRM et scanner.
Compte rendu médical : il signale à l’IRM d’août 1997 la présence d’un kyste osseux anévrysmal du tiers moyen du tibia. La biopsie réalisée en août 1997 écarte un processus malin mais n’est pas concluante pour le diagnostic anatomopathologique. Les radiographies du squelette dans son entier révèlent des lésions au niveau du crâne ; de type lacunaire et bifrontal, des lésions humérales à droite, proximales radiales de type lacunaire également à gauche, cubitales bilatérales de type spongieux. Hansel se plaint des côtes gauches et de la hanche droite, la radiographie montre alors une image lytique sus-cotyloïdienne. L’IRM du 25 mai 1998 montre une atteinte préoccupante de la boîte crânienne du fait des rapports étroits avec le nerf optique droit. C5 est complètement écrasée et il existe un tassement latérale gauche de T1. Le sacrum et les ailes iliaques semblent le siège d’importantes lésions. L’échographie de juin 1998 retrouve de multiples formations kystiques hémicentimetriques.
Fracture du bras droit suite à une chute. Opération chirurgicale. Bras droit embroché. Mise en place d’un corset de protection. Aucun traitement n’est proposé à ce jour pour la maladie qui reste encore non définie.
Consultation et compte rendu. Poids 26 kg et mesure 1.35. Douleurs au niveau du dos, du tibia et de la colonne vertébrale. Douleurs costales encore récentes surtout au niveau de la 7ième côte droite. Aucun traitement n’est mis en place.
Demande d’un deuxième avis à l’hôpital Necker à Paris. Aucune information supplémentaire n’est apportée.
Fractures de côtes. Toujours aucun traitement proposé.
Consultation à l’hôpital de Nancy, on parle de lésions angiomateuses osseuses. 25 kg et 1.36 m. IRM et contrôles.
Consultation auprès d’un ophtalmologue suite aux lésions crâniennes. Tout semble aller.
Hospitalisation aux urgences pour douleurs aux côtes (fractures). Aucun traitement n’est mis en place.
On parle maintenant de lymphangiomatose kystique disséminée osseuse et splénique.
Demande de renseignements auprès d’un chirurgien qui, ne connaissant pas la maladie, ne semble pas vouloir s’investir dans une démarche telle que celle là.
Hansel est très asthénique. Les médecins parlent de fatigue liée à une composante dépressive secondaire aux contraintes imposées par son handicap et par ses inquiétudes sur son avenir. Douleurs abdominales. Une échographie montre la présence de nombreux kystes liés à la maladie. Le pied gauche est douloureux. Aucun traitement n’est mis en place.
Admis à l’hôpital Edouard Herriot à Lyon dans le service de Rhumatologie. Bilan complet. Scintigraphie, échographie splénique. 1ère perfusion de pamidronate intra veineux (Aredia) de 20 mg en quatre heures répétées sur trois jours. Le compte rendu dit qu’au niveau lombaire, des lésions sont décelables en L4 et L5, des foyers au niveau des côtes. En ce qui concerne l’atteinte au niveau de la rate, sur l’échographie abdominale, on trouve 15 à 20 kystes mesurant de 5 à 10 mm de diamètre, et l’un d’entre eux mesure entre 15 et 20 mm. L’Aredia aurait pour mission un effet anti-ostéoclastique car il apparaît, comme dans la dysplasie fibreuse des os, qu’il y ait intervention d’ostéoclastes à l’interface du tissu angiomateux et du tissu osseux. Un traitement à base de vitamines D et de calcium est mis en place. Le médecin parle d’une maladie osseuse rare invalidante et potentiellement évolutive (ostéolyse idiopathique par angiomatose osseuse pluri focale dans le cadre du syndrome de Gorham).
Cure d’Aredia n° 2.
Cure d’Aredia n° 3.
Cure d’Aredia n° 4. Contrôle cervicale stable. Pas de signes neurologiques.
Cure d’Aredia n° 5.
Cure d’Aredia n° 6.
Cure d’Aredia n° 7.
Cure d’Aredia n° 8.
Cure d’Aredia n° 9.
Echographie suite à des douleurs à la rate. Stabilité des kystes.
Cure d’Aredia n° 10.
Cure d’Aredia n° 11.
Crises d’épilepsies à répétition, IRM cérébrale. Localisation de multiples lymphangiomatoses dans la boîte crânienne. IRM normale.
Cure d’Aredia n° 12.
Consultation avec un neurologue à Nancy suite aux nombreuses crises d’épilepsie qui se traduisent par des troubles visuels. Le médecin évoque des crises épileptiques partielles, intéressant le cortex associatif droit. Ces crises pourraient éventuellement avoir avec une hyper ou hypo calcémie. Un electro encéphalogramme est réalisé ne montrant pas vraiment d’anomalies. Trois médicaments anti épileptiques sont prescrits ainsi qu’un anxiolitique.
Cure d’Aredia n° 13
Chute au cours d’une sortie mais sans gravité. Admis aux urgences, Hansel n’aura que des contusions.
Cure d’Aredia n° 14.
15ième cure d’Aredia sur deux jours. Compte tenu de la croissance d’Hansel qui pèse maintenant 56 kg et mesure 1m75, le corps médical propose de faire des cures d’Aredia tous les 6 mois sur deux jours seulement. Des comprimés de calcium associés à la vitamine D sont prescrits.
Cure d’Aredia n° 16.
Cure d’Aredia n° 17. IRM et scanner L’ensemble des examens montre que la maladie est de nouveau active, touchant la 4ième cervicale et montrant que la lésion sur la jambe semble avoir augmenté. Les médecins ne prennent pas de décision par rapport à cette évolution. Une prochaine cure d’Aredia est prévue pour début décembre à la demande de la famille.
Cure d’Aredia n° 18 Radiographies simples de la colonne cervicale, dorsale et lombaire. Les radios montrent de nouvelles zones de lésions sur des dorsales et une lombaire. Poids 53 kg et 1m77. Prochaine hospitalisation prévue pour mars 2005. Parallèlement au suivi médical de Lyon, un contact précieux a été établi avec l’hôpital des enfants de Boston où une unité de recherche travaille sur la maladie de Gorham. Le dossier médical est envoyé à Boston à la demande de la famille. Des projets de réalisation d’examens du cas d’Hansel sont en cours, espoir de voir évoluer pour Hansel les chances de soins.
Douleurs
au niveau de la tempe gauche. Un scanner montre alors des lésions
au niveau de l'os de la tempe appelé " écaille "
et une lésion au niveau de l'os du rocher.
Cure d’Aredia n°19. Prochaine cure prévue fin juin à Nancy sur trois jours. Avons désormais la possibilité de réaliser les perfusions d’Aredia à Nancy.
Bonne nouvelle : nous avons pu obtenir un rendez-vous à Boston
le 8 juillet pour y rencontrer l’équipe médicale qui travaille
sur la maladie de Gorham !
Voyage à l'hôpital des enfants de Boston aux Etats-Unis d’Amérique. Hansel et sa maman rencontrent l'équipe médicale qui leur explique les nouvelles recherches faites sur la maladie de Gorham ainsi que les traitements mis en place.
Hansel est toujours dans l’attente de recevoir le nouveau traitement
: il semble très compliqué d’obtenir une autorisation des institutions
françaises pour les doses qu’Hansel doit recevoir, le traitement proposé
par les Etats-Unis se trouvant hors AMM en Europe (autorisation de mise
sur le marché). Nous avons fait toutes les démarches nécessaires et
attendons le feu vert avec beaucoup d’espoir. En parallèle, et compte
tenu de la difficulté en France, nous nous tournons vers les Etats-Unis
afin de savoir si Hansel pourrait y recevoir le traitement le plus vite
possible en attendant que les choses se mettent en place depuis la France.
Hansel est sans traitement depuis 4 mois. Nous vous conseillons de lire
la section « La vie au sein de l’association
», toute aide est la bienvenue !
Et finalement, ce sera depuis l'Espagne qu'Hansel devrait pouvoir recevoir son nouveau traitement!!! C'est une surprise mais aussi un soulagement de savoir qu'enfin l'horizon s'éclaircit et que la solution devrait venir de Madrid grâce au Dr. Lopez, qui connaît bien la maladie et l’équipe de Boston et qui accepte de suite de nous aider, alors que nous ne voyons toujours aucune possibilité depuis la France (et le médecin conseil de la sécurité sociale de Nancy donne un avis défavorable pour tous soins à l’étranger considérant que ces soins peuvent être faits en France dans un délai normal…).
Nous faisons les démarches nécessaires pour qu'Hansel profite de la résidence de sa sœur en Espagne pour y être soigné.
Hansel débute le traitement proposé par l'équipe américaine. Tout se passe bien et il passe un joyeux Noël entouré de sa famille à Nancy!
Le jour de son anniversaire, Hansel se fracture le 5ème métatarsien du pied gauche en descendant les escaliers.
Hansel commence les cours au lycée français de Barcelone, il est content et réagit très bien au traitement. Le Dr Lopez nous apporte tout son soutien depuis Madrid et nous renvoie vers la Dr Baselga, à l’hôpital San Pablo de Barcelone, pour le suivi et la coordination du jour le jour. Nous sommes très satisfaits des équipes qui suivent Hansel tant à Madrid qu’à Barcelone. Prochains examens de contrôle prévus pour mars.
Suppression d’un antiépiléptique et moins de crises à noter. Hansel passe un electroencéfalogramme qui ne révèle pas d’anomalie.
Mise en place de sessions de kinésithérapie à domicile (massages et exercices de musculation douce).
Hansel a passé une série complète d’examens en avril (IRM et radiographies) et nous obtenons des résultats à première vue très encourageants, que nous commente le Dr Lopez à Madrid le 16 mai : stabilité des lésions et légère amelioration au niveau de C5 et T1 ainsi que de l’humérus (bras enbroché). Nous sommes tous très contents !
Les IRM et scanners seront étudiés en profondeur et discutés entre les différents docteurs au cours d’un congrès à Milan en juin.
Hansel pèse 56 kg et mesure 1,80 mètres. Il devra consulter un nutritionniste et faire un examen phosfo-calcique.
La fin des cours approche, Hansel a la forme et est devenu un grand supporter du Barça !
RDV avec l’orthopédiste, qui trouve les radios de la colonne cervicale encourageantes et qui évoque la possibilité de retirer le corset en fonction d’un prochain bilan en fin d’année.
Bilan neurologique positif, il reste seulement 2 médicaments, suppression de l’anxiolique.
Hansel fête ses 18 ans.
Hansel quitte son corset!!! De moins en moins d’épisodes épileptiques à noter.
Hansel termine l'année scolaire de manière très satisfaisante. Examens de contrôle fin juin. Prochaine visite à Madrid en juillet.
La visite du 23 juillet avec le Dr Lopez nous apporte des bonnes nouvelles: la densité osseuse au niveau du crâne a augmenté, et le reste est stable. Hansel poursuit son traitement et devra faire un autre contrôle dans 6 mois.
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