La enfermedad de Gorham

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Hansel nació el 28 de diciembre del año 1988 en Langres, en Francia, en una familia de 4 hijos, de la cual es el menor.

Tiene la enfermedad de Gorham, que parece haber vuelto a activarse desde el verano de 2004.

Hansel a sus 9 años ->

Cronología: 

• 28 de julio de 1997 

Fractura de la pierna izquierda con intervención quirúrgica, biopsia sobre el hueso de la tibia. Hansel es ingresado en el hospital de Nancy.
La fractura indica una anomalía ósea de tipo quístico. Los exámenes de biopsia permanecerán sin interpretación específica y sin ningún nombre de enfermedad. Sólo se identifica el aspecto angiomatoso.

• 12 de febrero de 1998

Hansel es ingresado en el hospital para hacer un examen completo, resonancia magnética y escáner, que revelan lesiones a nivel de las costillas. 

• 19 de junio de 1998

Intervención quirúrgica para hacer una biopsia de una costilla enferma. Resonancia magnética y escáner.

• 09 de julio 1998

Informe médico: se observa en la resonancia magnética de agosto 1997 la presencia de un quiste óseo aneurismático del tercio medio de la tibia.
La biopsia realizada en agosto 1997 descarta un proceso maligno pero no es concluyente en cuanto al diagnóstico anatomopatológico.
Las radiografías del esqueleto completo revelan lesiones en el cráneo, de tipo lagunar y bifrontal, lesiones en el número derecho en el lado derecho, proximales de tipo lagunar en el radio derecho en el lado izquierdo, bilaterales de tipo esponjosa en el cubito derecho. Las costillas izquierdas y la cadera derecha causan dolor. La radiografía revela una imagen lítica supraacetabular.

La resonancia magnética del 25 de mayo 1998 muestra una afectación preocupante de la bóveda craneal debido a la estrecha relación con el nervio óptico derecho. La vértebra cervical C5 está totalmente aplastada y hay un asentamiento lateral izquierdo en la vértebra torácica T1.
El sacro y las alas ilíacas parecen tener importantes lesiones.
La ecografía de junio 1998 encuentra múltiples formaciones quísticas en el bazo.

• 24 de julio de 1998

Fractura del brazo derecho a consecuencia de una caída. Intervención quirúrgica. Los médicos ponen una varilla metálica en el brazo derecho.

Hansel tiene que llevar un corsé de protección. El cuerpo médico todavía no propone ningún tratamiento para la enfermedad, que sigue sin ser definida.

• 24 de noviembre de 1998

Visita e informe de seguimiento.
Peso 26 Kg. y medida 1.35.
Dolores a nivel de la espalda, la tibia y la columna vertebral.
Dolores costales aún recientes, sobre todo en la séptima costilla derecha.
Ningún tratamiento todavía.

• 12 de enero de 1999

Solicitud de una segunda opinión al hospital Necker de París.
Ninguna información adicional. 

• 15 de enero de 1999

Fracturas de las costillas.
Ningún tratamiento propuesto.

• 04 febrero de 1999

Cita en el hospital de Nancy, hablamos de lesiones óseas angiomatosas.
25 Kg. y 1.36 m.
Resonancia magnética y chequeo completo. 

• 11 de febrero de 1999

Cita con un oftalmólogo a consecuencia de las lesiones en el cráneo. Todo parece correcto. 

• 10 de marzo de 1999

Ingresado en urgencias por unos dolores en las costillas (fracturas).
Ningún tratamiento propuesto. 

• 15 de junio de 1999

Se empieza a hablar de linfangiomatosis quística difusa ósea y esplénica. 

• 28 de junio de 1999

Pedimos información a un cirujano, que decide no comprometerse a ayudarnos porque no conoce a la enfermedad. 

• 07 de julio de 1999

Hansel está asténico.
Los médicos hablan de cansancio con un componente depresivo derivado de las dificultades impuestas por su hándicap y por sus inquietudes sobre su futuro.
Dolores abdominales. Una ecografía muestra numerosos quistes relacionados con la enfermedad. El pie izquierdo causa dolor.
Ningún tratamiento propuesto.

• 23 de agosto de 1999

Ingresado en el hospital Edouard Herriot en Lyon, en el servicio de Reumatología.
Chequeo completo.
Cintigrafía, ecografía esplénica.
Primera perfusión de ácido pamidronico intra venoso (Aredia) de 20 mg en cuatro horas repetidas durante tres días.
El informe médico dice que a nivel lumbar, se descubren lesiones en las vértebras lumbares L4, L5, con focos a nivel de las costillas.
En cuanto a la afectación del bazo, en la ecografía abdominal se detectan de 15 a 20 quistes midiendo de 5 a 10 mm de diámetro, y uno de ellos mide entre 15 y 20 mm.
Aredia tiene un efecto anti-osteoclastico ya que hay, como en el caso de la displasia fibrosa del hueso, una intervención de osteoclastos en la interacción del tejido angiomatoso y el tejido óseo.
Se pone en marcha un tratamiento a base de vitamina D y calcio.
El médico habla de una enfermedad ósea incapacitante y potencialmente evolutiva (osteolisis idiopática multicéntrica dentro del tipo de síndrome de Gorham). 

• 21 de diciembre de 1999

Cura de Aredia n° 2. 

• 24 de marzo de 2000

Cura de Aredia n° 3. 

• 26 de junio de 2000

Cura de Aredia n° 4.
Estado estable de las cervicales. 

• 29 de septiembre de 2000

Cura de Aredia n° 5. 

• 02 de enero de 2001

Cura de Aredia n° 6. 

• 11 de abril de 2001

Cura de Aredia n° 7. 

• 09 de julio de 2001

Cura de Aredia n° 8. 

• 29 de octubre de 2001

Cura de Aredia n° 9. 

• diciembre de 2001

Ecografía después de unos dolores en el bazo. Estabilidad de los quistes.

• 06 de febrero 2002

Cura de Aredia n° 10.

• 19 de junio 2002

Cura de Aredia n° 11. 

• Julio de 2002

Hansel tiene muchas crisis de epilepsia. Resonancia magnética cerebral.
Muchas linfangiomatosis en el cráneo.
IRM normal. 

• 28 de octubre de 2002

Cura de Aredia n° 12.

• 06 novembre 2002

Hansel tiene cita con un neurólogo de Nancy con respecto a sus numerosas crisis de epilepsia (a nivel visual). El medico evoca crisis de epilepsia parciales, implicando el cortex asociativo derecho, y prescribe tres comprimidos anti-epilépticos y un ansiolítico.
Hansel tiene que hacer un electroencefalograma, que no revela ninguna anomalía específica. 

• 13 de febrero de 2003

Cura de Aredia n° 13  

• 17 de junio 2003

Cura de Aredia n° 14. 

• noviembre 2003

15° cura de Aredia en dos días.
Debido al crecimiento de Hansel, que pesa ahora 56 Kg. y mide 1m75, los médicos proponen reducir las curas de Aredia a dos días cada 6 meses y prescriben comprimidos de calcio asociados a vitamina D. 

• 01 de abril de 2004

Cura de Aredia n° 16. 

• Septembre 2004

Cura de Aredia n° 17.

Resonancia magnética y escáner.
Los exámenes revelan que la enfermedad ha vuelto a activarse, tocando la cuarta cervical y mostrando que la lesión de la pierna parecer haber aumentado. Los médicos no toman ninguna decisión.
La familia pide una próxima cura de Aredia para el principio de diciembre. 

• Diciembre de 2004

Cura de Aredia n° 18.
Radiografías de la columna vertebral, de las dorsales y lumbares.
Se notan nuevas zonas de lesiones en las dorsales y en un lumbar.
Hansel pesa 53 Kg. y mide 1m77. Próxima cura de Aredia para el mes de marzo.

Además del seguimiento médico en Lyon, contactamos con el hospital de niños de Boston donde una unidad de investigación trabaja sobre la enfermedad de Gorham. Pedimos el envio de una copia del expediente médico de Hansel.

• Enero de 2005

Dolores a nivel de la sien izquierda. El escáner muestra lesiones en el hueso de la sien.

El equipo de Boston está analizando el expediente y el caso de Hansel, estamos a la espera de las conclusiones de los médicos allí.

La evolución de la enfermedad nos deja muy preocupados y esperamos ansiosamente poder colaborar con el hospital de Boston ya que parece ser la única opción de ayudar a Hansel en estos momentos. Por eso, hemos empezado a recoger fondos.

• Marzo 2005

Cura de Aredia nº19. Próxima cura prevista para junio en Nancy durante 3 días. A partir de ahora las curas se pueden realizar en Nancy.

• Mayo 2005

Hemos conseguido una cita en Boston el 8 de julio para conocer al equipo médico que trabaja sobre la enfermedad de Gorham.

La asociación está siendo muy activa para dar a conocer la enfermedad, conocer a más personas afectadas por la enfermedad y recoger fondos. ¡Muchas gracias a todos!

• 8 julio 2005

Estancia en el hospital de niños de Boston, Estados Unidos. Hansel y su madre se reúnen con el equipo médico, quien les informa de las nuevas investigaciones realizadas sobre la enfermedad, así como los posibles tratamientos.

Teniendo en cuenta las lesiones de Hansel y los tratamientos que ha seguido desde los principios de la enfermedad, los médicos aceptan poner en marcha un tratamiento adaptado a su caso y que debería tener una acción eficaz sobre la evolución de la enfermedad. Es una gran noticia y esperanza para Hansel y todos los enfermos para el futuro.

No obstante, estamos a la espera de las autorizaciones francesas para que este tratamiento se haga desde Francia y a través de la seguridad social francesa, lo que no parece ganado de momento.

Os invitamos a seguir mirando la página web donde iremos poniendo la evolución de la situación. Muchas gracias por todo vuestro apoyo.

• Octubre 2005

Hansel sigue con la esperanza de poder recibir el nuevo tratamiento. Parece muy complicado conseguir una autorización de las instituciones francesas para las dosis que recomiendan Estados Unidos (dosis superiores a las autorizadas). Hemos hecho todas las peticiones necesarias y seguimos esperando. En paralelo, y teniendo en cuenta las dificultades que tenemos aquí, estamos estudiando la opción de ir directamente a Estados Unidos para que Hansel pueda recibir el tratamiento lo antes posible. Hansel lleva 4 meses sin tratamiento. Os aconsejamos leer nuestra sección “El día día de la asociación”. ¡Bienvenidas las ideas!

• Noviembre 2005

¡Parece ser que será más fácil para Hansel recibir el tratamiento propuesto por Boston desde España! Es una sorpresa para nosotros, y evidentemente una alegría muy grande encontrar por fin una solución. El Dr. López, del Hospital La Paz de Madrid, que tiene un conocimiento profundo de la enfermedad, nos recibe y acepta enseguida ayudarnos, mientras seguimos sin apertura posible en Francia. Estamos en pleno tramite para que Hansel pueda aprovechar la residencia de su hermana en España para ser tratado allí. Os mantenemos informados con más detalles lo antes posible.

• 14 de diciembre de 2005

¡Hansel empieza el tratamiento!!! Y pasa unas felices fiestas navideñas con su familia en Nancy.

• 28 de diciembre de 2005

Cumpleaños de Hansel. Fractura de un pequeño hueso del pie izquierdo bajando las escaleras.

• Enero del 2006

Hansel empieza los cursos en el liceo francés de Barcelona. Está muy contento. Contamos con todo el apoyo del Dr. López desde Madrid, así como de su colega la Dra Baselga desde el Hospital San Pablo de Barcelona, para el seguimiento general de la salud de Hansel. Próximos exámenes previstos para marzo.

• Marzo del 2006

Supresión de un antiepiléptico. Notamos menos crisis de epilepsia. Hansel tiene que hacer un electroencefalograma, que no revela ninguna anomalía específica. Puesta en marcha de sesiones de fisioterapia domiciliaria.

• Mayo de 2006

Hansel tuvo una serie de exámenes completos en abril (RM y radiografías) y los resultados que nos comenta el Dr. López el 16 de mayo son muy positivos: las lesiones no parecen haber variado de manera significativa salvo las lesiones que afectan C5, T1 + humero que podrían haber mejorado discretamente. ¡Estamos muy satisfechos!
Los doctores harán un estudio más completo de las RM y de las radiografías y aprovecharán un congreso en Milán en junio para hablar del caso de Hansel.
Hansel pesa 56kg y mide 1,80m. Tendrá que hacer un examen fosfo-cálcico y ver un especialista en nutrición.
¡Se acercan las vacaciones!, Hansel está en forma y es ahora un verdadero aficionado del FCBarcelona!

• Septiembre de 2006

Consulta con el traumatólogo/ortopedista en Barcelona. El análisis de los exámenes de la columna cervical es positivo y se habla de retirarle el corset a Hansel a finales de año si todo sigue así de bien.

• Noviembre de 2006

A nivel neurológico, quedan 2 medicamentos (quitamos el ansiolítico).
Estabilización de la enfermedad!
Monique, la madre de Hansel, así como su hermano Bastien se trasladan a Barcelona.

• Diciembre de 2006

Hansel cumple 18 años.
Los médicos están todos de acuerdo: Hansel seguirá con el mismo tratamiento un año más. Se prevee un viaje a Madrid y quizás a Boston.

• Enero de 2007

Hansel deja de llevar su corset de protección!!!
Cada vez tiene menos episodios epilépticos.

• Junio de 2007

Hansel termina el año escolar de forma muy positiva. Examenes de control realizados a finales de junio. Proximo viaje a Madrid prevista para el mes de julio.

• Julio del 2007

La visita del 23 de julio con el Dr López es muy positiva : ha aumentado la densidad osea del craneo, y lo demás queda estable. Hansel sigue con el tratamiento, y tendrá que tener otro control dentro de 6 meses.