Traitement et recommandations

Une relecture rapide des écrits sur ce sujet mène à la conclusion qu'il n'y a pas de consensus sur le traitement le plus efficace.

Hormis les traitements orthopédiques standards pour les fractures, les non unions et les difformités, le traitement médical contre la maladie de Gorham se classe en trois groupes :

1. L'intervention chirurgicale a été suggérée comme la meilleure méthode lorsqu'elle est faisable et nécessite une résection de l'os atteint, avec ou sans prothèse de remplacement ou greffes osseuses.

 

2.  Médication anti-ostéoclastique (biphosphonates) et interféron. L'action en synergie de l'acide zolédronique et de l'interféron est une thérapie antiangiogenèse qui donne à l'heure actuelle les meilleurs résultats.

 

3.  La radiothérapie : La radiothérapie agit en accélérant la sclérose d'un des vaisseaux sanguins proliférant et évite la reformation de ces vaisseaux. Bien que l'utilisation de doses complètes entre 30 et 45 Gy ait été décrite comme efficace, certains auteurs ont obtenu d'excellents résultats en utilisant une dose complète de 15 Gy, dans un cas qui concernait l’extrémité supérieure. D'autres relatent un soulagement rapide des symptômes et une prévention d'une destruction osseuse plus avancée, pendant une période postérieure de six ans, avec une dose complète de 3000 rads. La reformation d'os après une thérapie par radiation est inhabituelle mais a été relatée dans certains cas. Il y a un risque important de développement de sarcome à long terme chez l'enfant.

Bien sûr, l'utilité de tous ces traitements dépend également de la sévérité de la maladie (par exemple, la chirurgie ne serait pas praticable chez des patients avec une atteinte vertébrale généralisée), et de l'urgence que représente l’état du patient.

Le pronostic va d'une légère infirmité jusqu'à la mort lors d'atteintes de structures vitales du squelette. On observe que moins de 15 % des patients meurent à cause de cette maladie. Une infirmité importante peut découler d'une atteinte au pelvis, au thorax, et à la colonne cervicale.

Les complications neurologiques font augmenter la mortalité de 33,3 %. Cependant, la maladie reste généralement localisée dans une région du squelette et, à terme, prend fin de manière spontanée.

Des études sur les mécanismes génétiques commencent tout juste. Un récepteur de facteur de croissance endothéliale vasculaire (VEGFr3) spécifique au système lymphatique vient d'être identifié. Trois gènes associés au lymphœdème (gonflement général dû à une anormalité lymphatique) ont été identifiés. Des modèles animaux simulant le lymphœdème sont actuellement étudiés. Il est possible que la pathogenèse de la lymphangiomatose et celle de la maladie de Gorham soient différentes ; les malformations lymphatiques qui apparaissent pendant la petite enfance peuvent venir de séquestrations aberrantes des vaisseaux lymphatiques, tandis que la prolifération acquise du petit système lymphatique, observée dans la maladie de Gorham, peut être provoquée par des facteurs de croissance lymphangiogéniques. IL-6, en particulier, semblait être un médiateur de l'ostéolyse massive chez les patients atteints du syndrome de Gorham-Stout.

Nous insistons sur le besoin d'adapter la thérapie aussi bien à la présence d'objectifs thérapeutiques qu’aux complications que ces thérapies peuvent provoquer chez chaque patient précis.

Recommandations finales :

1. Tout enfant ou adulte atteint d'une ostéolyse progressive soudaine doit être considéré comme un patient potentiellement atteint de la maladie de Gorham.

2. Nous encourageons les patients et les médecins à contacter, dès qu'il existe un soupçon de diagnostic, les centres et leurs équipes multidisciplinaires impliquées dans le traitement de la maladie avec une expérience importante et des protocoles actifs.

3. Après analyse de la présentation clinique, des résultats en images et des spécimens d'histologie disponibles, on peut les classer dans un des cinq groupes suivants en considérant les caractéristiques de l'os et l'atteinte des tissus mous :

I. Ostéolyse à foyer simple sans anomalie lymphatique des tissus mous - perceptible sur un IRM-.

II. Ostéolyse à foyers multiples sans anomalie lymphatique des tissus mous.

III. Ostéolyse à foyer simple avec anomalie lymphatique des tissus mous.

IV. Ostéolyse à foyers multiples avec anomalie lymphatique des tissus mous.

V. Ostéolyse lymphatique dans un contexte de tumeurs ou de syndromes vasculaires.

En résumé, quelle attitude doit-on tenir en ce qui concerne le traitement de la maladie de Gorham ? Réponse : il n'y a pas de réponse universelle. Chaque enfant atteint d'une ostéolyse lymphatique est unique et chaque décision de traitement doit être prise individuellement.

Juan Carlos López-Gutiérrez

Centre des anomalies vasculaires

Hôpital pédiatrique de La Paz

Madrid, Espagne