Un diagnostic difficile

Il existe une liste de facteurs utiles pour distinguer la maladie de Gorham des autres affections destructives de l'os ; parmi ceux-ci, un échantillon de biopsie indiquant la présence de tissu lymphatique (réaction positive au D2-40 en immunohistochimie) ; l'absence d'atypie cellulaire ; peu ou pas de réponse ostéoblastique ou de calcification dystrophique ; une résorption osseuse locale progressive ; une lésion non expansive et non ulcérative ; un profil radiographique ostéolytique et l'absence de cause infectieuse, immunologique, néoplastique, métabolique ou héréditaire. Le diagnostic est habituellement rendu sur la base d'un passif caractéristique d’ostéolyse et d'un échec à une guérison osseuse, en conjonction avec des résultats histologiques de fibroses de la moelle et de vascularité en augmentation. L'affection osseuse est largement attribuée à un processus endothélial lymphatique à foyer simple, par lequel l'os est progressivement détruit et résorbé. L'évolution attendue des événements après une fracture sur un os touché par la maladie de Gorham et l'échec de la guérison suivie par une réabsorption progressive de l'os autour du site de la fracture. Il a été observé que la progression de la maladie cessait sans traitement dans beaucoup de cas, mais la régénération de l'os détruit n'est pas attendue. L'évolution autolimitée correspond bien avec deux phases d'évolution des lésions histopathologiques avec une prolifération de type néoplastique des cellules lymphatiques endothéliales correspondant à la destruction rapide et massive de l'os, et une différenciation plus tardive des cellules dans les structures vasculaires matures, mais aussi avec une résorption accélérée de l'os qui est compensée partiellement par une activité d'apposition.

Les critères établissant ce qui relève et ce qui ne relève pas de la maladie de Gorham ne sont pas parfaitement déterminés. Le groupe qui est le plus facilement identifiable est celui des ostéolyses multicentriques dont la grande majorité affecte en premier lieu les mains et les pieds, l'acro-ostéolyse. Un sous-ensemble clairement héréditaire a été décrit et deux syndromes sont reconnus. Cependant, un autre groupe de patients souffrant d'ostéolyse multicentriques présentent une néphropathie associée