Description de la maladie

Le syndrome de Gorham-Stout est une maladie rare d'étiologie inconnue et que l'on pense être le résultat d'un processus endothélial localisé de vaisseaux lymphatiques menant à la destruction et à l'absorption de l'os. La maladie a été décrite chez des patients dont l’âge allait d'1 mois à 75 ans. Elle a été décrite pour la première fois par Jackson en 1838 chez un garçon de 12 ans présentant une ostéolyse totale de l'humérus. En 1955, Gorham et Stout ont défini plus précisément les principales caractéristiques pathologiques de cette maladie rare, la qualifiant de prolifération intraosseuse non maligne du tissu vasculaire causant une ostéolyse massive. Les caractéristiques en images de la maladie de Gorham par radiographie conventionnelle, TDM, I.R.M. et scintigraphie ont été montrées ailleurs dans les textes écrits sur cette maladie et la plupart des cas ont échoué à montrer la nature vasculaire de la lésion, caractéristique pathologique importante de la maladie. De plus, étant donné le manque de résultats spécifiques sur les images conventionnelles, incluant celles de la radiographie conventionnelle et de la TDM, le diagnostic de la maladie de Gorham peut être très difficile à prononcer. D'autres maladies, telle la maladie osseuse de Paget et des métastases peuvent présenter une apparence similaire. Bien que la maladie soit assez bien décrite, elle n'est pas assez répandue pour être reconnue facilement. Il faut parfois plusieurs années pour identifier la maladie. Étant donné sa rareté, il est extrêmement inhabituel qu'un cas de maladie de Gorham soit décelé dès le début d'un incident et qu'un traitement auxiliaire soit immédiatement mis en place. Cependant, étant donné la nature de la maladie, on peut s'attendre à ce que des fractures répétées soient habituelles. Dans la plupart des cas, la maladie n'est pas identifiée jusqu'à ce qu'une fracture se produise et que la guérison de l'os soit retardée ou gênée.

Cette maladie touche les deux sexes de manière équivalente et se révèle être post-traumatique dans beaucoup de cas. Il a été établi que les premiers signes cliniques se produisent n'importe quand, entre l'enfance et l'âge adulte ; ils se manifestent habituellement d'un seul côté et présentent une prolifération lymphatique à foyer simple sur un os ou des os adjacents (comme les vertèbres). Des tissus mous environnants peuvent aussi être atteints, produisant une atrophie diffuse du muscle. Toute partie du squelette peut être atteinte. Une atteinte à la cage thoracique est progressive et mortelle. L'évolution pathologique conduit à un remplacement de l'os normal par un tissu lymphatique à l'expansion agressive. On ne sait pas quelle est la cause de ce changement dans l'os, ni si tous les os d'un individu atteint sont susceptibles de réagir de cette manière agressive à égalité. Étant donné que c'est le mode le plus commun pour le traumatisme, il est raisonnable de déduire que l'épisode traumatique initie la suite des événements. Dans la mesure où la néovascularisation du caillot qui se forme entre les fragments de la fracture est la première étape dans la guérison de l'os, il est tentant de penser qu'une erreur dans ce processus ou dans le contrôle de ce processus est à la base de la maladie de Gorham. Des tissus néovasculaires proliférant largement semblent être la cause de la perte massive d'os dans cette maladie.