Tratamiento y recomendaciones

Una revisión rápida de la bibliografía condujo a la conclusión de que no existe un consenso acerca del tratamiento más eficaz.

Aparte del tratamiento ortopédico estándar para las fracturas, no uniones y deformidades, el tratamiento médico de la enfermedad de Gorham se divide en tres grupos:

1.  Se ha sugerido la intervención quirúrgica como el método de elección cuando resulte posible. En esta intervención se practica la resección local del hueso afectado, con o sin prótesis de sustitución ósea o injertos óseos.

2.  Medicación antiosteoclástica (bifosfonatos) e interferón. La acción sinérgica del ácido zoledrónico y el interferón es un tratamiento antiangiogénico potente, que es el que actualmente está ofreciendo los mejores resultados.

3.  Radioterapia: la radioterapia actúa acelerando la esclerosis de los vasos sanguíneos que presentan proliferación y evita que estos se regeneren. A pesar de que el uso de dosis totales de 30 a 45 Gy ha resultado efectivo, algunos autores obtuvieron excelentes resultados utilizando una dosis total de 15 Gy en un caso en el que estaba afectada la extremidad superior. Otros informaron de un alivio rápido de los síntomas y de la prevención de mayor destrucción ósea durante un período de seguimiento de 6 años con una dosis total de 3000 rads. La regeneración del hueso tras el tratamiento con radiación no es frecuente, pero se ha dado en algunos casos. Los niños presentan un riesgo significativo de desarrollar un sarcoma a largo plazo.

Por supuesto, la utilidad de todos estos tratamientos depende de la gravedad (por ejemplo, la cirugía resulta impracticable en pacientes que presentan vértebras muy afectadas) y la urgencia de la enfermedad del paciente.

El pronóstico varía desde la discapacidad leve hasta la muerte, dependiendo de si se ven afectadas las estructuras esqueléticas vitales. Se ha notificado que más del 15% de los pacientes muere a consecuencia de su enfermedad. Los casos con afectación de la pelvis, el tórax y las vértebras cervicales producen discapacidad grave.

Las complicaciones neurológicas aumentan la mortalidad hasta un 33,3%. Sin embargo, normalmente la enfermedad permanece localizada en una región esquelética y se detiene de forma espontánea.

Se están comenzando a estudiar los mecanismos genéticos y ya se ha identificado un receptor de factor de crecimiento endotelial vascular (VEGFr3), el cual es específico del sistema linfático. Asimismo, se han identificado tres genes asociados al linfedema hereditario (inflamación generalizada debido a una anomalía linfática). En la actualidad, se están estudiando modelos animales que simulan el linfedema. Resulta posible que la patogénesis de la linfangiomatosis y de la enfermedad de Gorham sea diferente. Las malformaciones linfáticas que aparecen en la primera infancia pueden originarse a partir de la formación aberrante de vasos linfáticos, mientras que la proliferación adquirida de pequeños vasos linfáticos observada en la enfermedad de Gorham puede derivarse de factores de crecimiento linfangiogénicos. En particular, la IL-6 parece ser un mediador de la osteólisis masiva en pacientes con el síndrome de Gorham-Stout.

Deseamos destacar la necesidad de adaptar el tratamiento de acuerdo con la presencia de dianas terapéuticas y las complicaciones que estos tratamientos pueden inducir en un paciente.

Recomendaciones finales:

1. Debe sospecharse la enfermedad de Gorham en cualquier niño o adulto con osteólisis repentina y progresiva.

2. Animamos a los pacientes y médicos a que, tan pronto como se sospeche el diagnóstico, se pongan en contacto con los centros con equipos multidisciplinares que participan en el tratamiento de la enfermedad con protocolos activos y con gran experiencia.

3. Tras el análisis de la manifestación clínica, los hallazgos en las imágenes y las muestras histológicas disponibles, deben clasificarse en uno de los 5 grupos siguientes dependiendo de las características del hueso y del tejido blando:

I. Osteólisis focal sin anomalía linfática del tejido blando (observable en la RM).

II. Osteólisis multifocal sin anomalía linfática del tejido blando.

III. Osteólisis focal con anomalía linfática del tejido blando.

IV. Osteólisis multifocal con anomalía linfática del tejido blando.

V. Osteólisis linfática en el contexto de tumores vasculares o síndromes.

Resumiendo, ¿qué acciones deben emprenderse para el tratamiento de la enfermedad de Gorham? Respuesta: no existe una respuesta universal. Cada niño que sufre una osteólisis linfática es único y cada decisión de tratamiento debe tomarse de forma individual para cada caso.

Dr Juan Carlos López-Gutiérrez

Centro de anomalías vasculares

Hospital Infantil La Paz

Madrid, España