Un diagnóstico difícil

Existe una útil lista de factores que ayuda a distinguir la enfermedad de Gorham de otros trastornos óseos destructivos: una muestra de biopsia que indique la presencia de tejido linfático (presencia del anticuerpo D2-40 en inmunohistoquímica); ausencia de atipia celular; escasa respuesta osteoblástica, o ausencia de ésta, o calcificación distrófica; resorción ósea progresiva local; lesión no ulcerosa y no expansiva; patrón radiográfico osteolítico; y ausencia de una causa hereditaria, metabólica, neoplásica, inmunológica o infecciosa. Normalmente, el diagnóstico se realiza por la historia característica de osteólisis y fallo de la curación del hueso, junto con los hallazgos histológicos de fibrosis medular y de aumento de la vascularidad. Este trastorno óseo se atribuye a una proliferación endotelial linfática focal, en la que el hueso es destruido y reabsorbido de forma progresiva. El curso esperado de acontecimientos después de una fractura de un hueso afectado por la enfermedad de Gorham es el fallo de la curación seguido de una reabsorción progresiva de hueso alrededor del lugar de la fractura. Se ha observado que la progresión de la enfermedad se detiene sin tratamiento en numerosos casos, si bien no se espera la regeneración del hueso destruido. El curso autolimitado de la enfermedad se correlaciona bien con dos fases de evolución de las lesiones histopatológicas con proliferación de tipo neoplásica de las células endoteliales linfáticas, que corresponden a la destrucción rápida y masiva del hueso, y una diferenciación posterior de las células en estructuras vasculares maduras. También, sin embargo, con la reabsorción acelerada del hueso, que se compensa parcialmente con la actividad aposicional.

Los criterios para diferenciar entre lo que es y lo que no es enfermedad de Gorham todavía no están bien desarrollados. El grupo más fácil de separar es el de la osteólisis multicéntrica, en la que los primeros afectados en la gran mayoría de los casos son los pies y las manos, la denominada acroosteólisis. Se ha descrito un subconjunto claramente hereditario y se han reconocido dos síndromes. Cabe destacar que existe otro grupo de pacientes con osteólisis multicéntrica que presenta una nefropatía asociada.