Descripción de la enfermedad

El síndrome de Gorham-Stout es una enfermedad rara de etiología desconocida que se cree que aparece por una proliferación endotelial localizada de vasos linfáticos que produce la destrucción y la absorción de hueso. La enfermedad se ha descrito en pacientes de todas las edades, desde niños de 1 mes hasta adultos de 75 años. Jackson, en 1838, fue el primero en describir esta enfermedad al descubrirla en un niño de 12 años que presentaba osteólisis completa de húmero. En 1955, Gorham y Stout describieron las principales características patológicas de esta enfermedad rara como de proliferación intraósea no maligna del tejido vascular que provocaba osteólisis masiva. Es posible encontrar imágenes de la enfermedad de Gorham con radiografías convencionales, TC, RM y gammagrafías en trabajos de diferentes autores y, en la mayor parte de los casos, no consiguieron mostrar la vasculatura de esta lesión, una característica patológica importante de la enfermedad. Además, debido a la falta de hallazgos específicos con las técnicas de imagen convencionales, como las radiografías y la TC, el diagnóstico de la enfermedad de Gorham puede resultar complicado. Otras enfermedades, como la enfermedad de Paget y las metástasis, pueden presentar un aspecto similar. A pesar de que esta enfermedad está bien descrita, no aparece con la frecuencia necesaria para reconocerla pronto, de modo que a menudo se necesitan varios años para identificarla. Debido a esta rareza, es muy poco común que se conozca un caso de enfermedad de Gorham desde el principio de un incidente y que se comience el tratamiento auxiliar de inmediato. Asimismo, por la naturaleza de la enfermedad puede esperarse la aparición de fracturas repetidas. En la mayor parte de los casos, la enfermedad no se reconoce hasta que se produce una fractura y se observa que la curación del hueso se retrasa o no se produce.

La enfermedad afecta a ambos sexos por igual y se ha observado que es postraumática en numerosos casos. Esta enfermedad puede aparecer en cualquier momento de la vida, desde la infancia hasta la edad adulta. Suele manifestarse de forma unilateral e incluye proliferación linfática focal en un hueso o bien en huesos contiguos (como es el caso de las vértebras). El tejido blando adyacente también puede verse afectado, lo que produce atrofia muscular difusa. Puede resultar afectada cualquier parte del esqueleto. Cuando afecta a la caja torácica lo hace de forma progresiva y puede poner en peligro la vida del paciente. El proceso patológico es la sustitución de hueso normal por un tejido linfático que se expande de forma agresiva. Se desconoce cuál es el estímulo que origina este cambio en el hueso, y si todos los huesos del individuo afectado resultan igual de propensos a reaccionar de esta forma adversa. Debido a que se observa con mayor frecuencia en casos de traumatismos, resulta razonable deducir que el episodio traumático inicia la secuencia de acontecimientos y, debido a que la neovascularización del coágulo de sangre que se forma entre los fragmentos de una fractura es el primer paso de la curación de un hueso, puede especularse que la enfermedad de Gorham tiene su origen en la aparición de algún error en este proceso, o en el control de este proceso. El tejido neovascular, que presenta una proliferación agresiva, parece ser el agente causante de la pérdida ósea masiva que se produce en esta enfermedad.